儿科学论文_以分泌性中耳炎为首发症状的歌舞

文章目录

对象与方法

一、研究对象

二、研究方法

    1.听力学检测：

    2.颞骨高分辨率CT检查：

    3.全外显子测序：

    4.Gesell发育量表：

结 果

一、KS患儿的中耳检查结果

二、KS患儿的听力检测结果

三、KS患儿的基因检测结果

四、KS患儿的生长发育随访及其他实验室检查结果

讨 论

文章摘要:目的探讨以分泌性中耳炎为首发症状的歌舞伎综合征诊断学特征。方法回顾性分析2019年8月南京医科大学附属妇产医院儿童耳鼻咽喉科收治的1例以分泌性中耳炎为首发症状的歌舞伎综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿女童,新生儿听力筛查双耳未通过,经听力学检测(声导抗鼓室图、颞骨CT、听性脑干反应等)诊断为分泌性中耳炎。听力学随访中,鉴于患儿具有眉毛稀疏、下眼睑轻度外翻、鼻小柱较短等特殊面容,经基因检测,诊断为歌舞伎综合征,为KMT2D基因c.7481dupT杂合突变。结论歌舞伎综合征患儿常伴有不同类型的听力损失,部分为分泌性中耳炎导致,如出现分泌性中耳炎合并特殊面容者,应警惕歌舞伎综合征的可能。

文章关键词:分泌性中耳炎,歌舞伎综合征,KMT2D基因,诊断,

项目基金:国家重点研发计划项目(2018YFC1002400),

论文作者:刘敏¹ 张敏¹ 王彦云² 孟黎平¹ 季慧¹ 洪琴¹ 

作者单位:1. 南京医科大学附属妇产医院儿童保健科 2. 南京医科大学附属妇产医院遗传医学中心 

论文分类号: R765.21;R725.9

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